Также и дети получают только половину наследственной информации от одного из родителей, а другую — от второго. В каждой хромосоме содержится своя часть общей наследственной информации. Одинаковы у женщин и мужчин 22 пары хромосом, а одна пара — различается. Женщины имеют в этой паре две одинаковые Х-хромосомы, а мужчины — одну Х и одну Y. Отсюда определение, что на пол ребенка физиологически влияет именно мужчина, так как от его хромосомы зависит, будет передана ребенку Х или Y-хромосома, и, соответственно, пол будущего ребенка. Женщиной всегда отдается только Х-хромосома (а Y-хромосомы у нее нет).
Изменчивостью называют способность организма в приобретении новых признаков. Трудно переоценить важность изменчивости и для человечества в целом, и для каждого отдельного человека. С приобретением новых признаков организмом повышается приспособляемость к меняющейся внешней среде, как пример — способность противостоять постоянно меняющимся вирусам.
Главный источник для изменчивости — случайные сочетания признаков родителей при оплодотворении. Созревшая в данный момент времени яйцеклетка встречается с самым сильным и здоровым сперматозоидом, содержащим половину всей наследственной информации отца, которая тоже случайно (по крайней мере по причинам, необъяснимым для науки) в него попала. Второй источник изменчивости — постоянный мутационный процесс. По своей сути мутации — это ошибки, которые случились при делении клеток и способные вызывать изменения в наследственной информации самых разных уровней. Мутации могут происходить в любой клетке при делении (в том числе в яйцеклетках исперматозоидах).
Ребенок могут передаваться только мутации, произошедшие в половых клетках. Широко распространено мнение о крайнем вреде мутаций, однако на самом деле большая их часть либо полезна либо нейтральна, и такие мутации мы просто не замечаем. Мутации могут быть как вновь возникшими так и переданными по наследству. При наличии у родителя какой-либо мутации вероятность ее передачи потомству составляет 50 %. Вредная мутация приводит к какому-либо заболеванию, никогда не остается не замеченной и может проявиться в любом возрасте.
Задача медико–генетической службы — диагностики наследственных патологий, с целью предотвращения рисков передачи выявленных заболеваний наследству. Важно знать, что генетики не занимаются лечением, они занимаются только диагностикой. Многие люди, боясь услышать нелицеприятную информацию о себе, испытывают определенный страх перед обращением за генетической консультацией, однако важно помнить, что в случае выявления диагноз принесет неоценимую пользу при правильном лечении, а иногда является единственным шансом на здоровое потомство. По понятным причинам, генетическую консультацию следует посещать обоим родителям.
Врач-генетик также ознакомится со всеми ранее проведенными анализами, поэтому при себе нужно иметь имеющиеся медицинские материалы, а также, если это возможно, свои детские медицинские карточки и выписки из роддома, хотя это не обязательно. Врач-генетик проведет подробный расспрос, задавая вопросы не только по поводу планирующейся беременности. Затем проведет осмотр, с целью изучить косвенные признаки наличия возможных наследственных изменений (к примеру, на ладонях, ушах, груди). А затем, при необходимости, назначат проведение исследования кариотипа (то есть полного набора хромосом, всех 23 пар). Анализ кариотипа потребует забора крови из вены, с целью выделения из нее белых кровяных клеток для их последующего деления.
На этапе метафазы из хромосом (когда они хорошо видны) будет сделан препарат, для его дальнейшего рассмотрения под микроскопом. Так обнаруживаются и крупные ни мелкие нарушения (нехватки хромосом или лишних хромосом, перемещения их отдельных участков в неположенное место). Крупные нарушения на практике выявляются обычно в детстве (до 10 лет), так как они вызывают крайне серьезные нарушения в организме. Мелкие нарушения могут себя вообще никак не проявлять, а могут также быть причиной серьезной патологии или бесплодия. Генетические нарушения могут быть выявлены только путем анализа кариотипа, и никак иначе. Наследственные болезни могут никак себя не проявлять, передаваясь от поколения к поколению, а проявиться лишь при определенной комбинации данного наследственного материала родителей. В случае выявления таких нарушений, назначаются более детальные обследования и соответствующее лечение.
Важно помнить, что наследственные патологи крайне редки. В подавляющем большинстве случаев самопроизвольные выкидыши на малых сроках происходят именно из-за нарушений наследственного материала. Таким образом природа реализовывает своего рода защитный механизм, но и он может иногда ошибаться.