Общие сведения
Редкое наследственное заболевание, аденоматоз толстой кишки имеет и другое синонимичное название — диффузный полипоз. Болезнь характеризуется образованием и развитием многочисленных полипов на слизистой оболочке толстого кишечника. Множественные опухоли, иногда и до нескольких тысяч аденом у одного человека, имеют тенденцию к быстрому росту и малигнизации, т.е. перерождению в опухоли злокачественные. Полипы при аденоматозе толстого кишечника представляют собой аденомы различного или однотипного строения: от мелких железистых полипов с диаметром 0,1-1,0 см на короткой ножке до крупных полипов с диаметром более 1 см на длинной ножке или широком основании и с гладкой или ворсинистой поверхностью. Трансформация полипа в злокачественную форму чаще происходит при крупных размерах ворсинистых опухолей.
Тяжелоё заболевание кишечника предаётся по наследству и вызывается мутациями APC-гена, ответственного за разрастание и размножение клеток слизистой оболочки в желудочно-кишечном тракте. Аномальные перестройки этого гена приводят к нарушениям функции подавления пролиферации тканей, и потому усиленное разрастание эпителия оборачивается образованием множественных полипов с их последующим озлокачествлением. Мутированный ген передаётся по наследству независимо от пола и никак при рождении не проявляется. По мере разрастания тканей слизистой оболочки кишечника обнаруживаются всё более увеличивающиеся множественные полипы, являющиеся основным симптомом аденоматоза толстой кишки.
К какому врачу обратиться
Врач УЗИ
Гастроэнтеролог
Гепатолог
Диетолог
Токсиколог
Проявления и симптомы
Клинические проявления заболевания чаще всего проявляются в возрасте от 15 до 19 лет, и к 30-40 годам болезнь без надлежащего лечения переходит в злокачественную стадию. При агрессивном характере развития заболевания клинические симптомы проявляются уже в 5-летнем возрасте. Для больных с тяжёлой формой аденоматоза толстой кишки характерны множественные полипы во всех отделах толстой кишки, раннее нарушение обменных процессов и малигнизация полипов к 20-летнему возрасту.
Наиболее распространённые симптомы заболевания — боль в животе, учащенный стул (до 6 раз в сутки) с кровянистыми выделения из заднего прохода. Кровь, как правило, является примесью в жидком или слабооформленном кале, обильные ректальные кровопотери встречаются крайне редко. Каждому пятому больному с аденоматозом толстого кишечника ошибочно диагностируется дизентерия. И только хроническое течение болезни с сопровождающимися симптомами жидкого стула с кровью заставляет лечащего врача инфекционного отделения заподозрить наличие у больного полипов в кишечнике. Характер боли, её интенсивность, время появления и локализация могут быть различными. Больные нередко жалуются на болезненный дискомфорт в верхних отделах живота, несмотря на наличие аномалии в нижнем отделе пищеварительного тракта.
Сопутствующими симптомами диффузного полипоза толстой кишки считаются также утомляемость, анемия, общая слабость из-за хронических кровопотерь. Увеличение числа и размеров полипов приводит к изменениям в абсорбции и секреции толстой кишки. Изменения в самочувствии при классической форме аденоматоза толстой кишки нарастают к 20 годам и часто списываются больными на увеличенные нагрузки от работы или беременности и лактации у женщины. Наличие злокачественных полипов в толстом кишечнике приводит к бледности кожных покровов, повышению температуры тела, сильным болям в животе и кишечной непроходимости.
Виды полипозных синдромов кишечника
Наряду с аномалиями строения кишечника у больных диффузным полипозом часто наблюдаются и другие внекишечные нарушения. Сочетание аденоматоза толстой кишки с другими болезненными симптомами дало основание для разработки специальной классификации полипозных синдромов кишечника. Название этому синдрома зачастую давалось по имени учёного, впервые это заболевание обнаружившего:
•Синдром Гарднера представляет собой сочетание аденоматоза толстой кишки с опухолями мягких тканей (передней брюшной стенки, межмышечных слоёв спины, плечевого пояса) и доброкачественными костными опухолями черепа.
•Специфика синдрома Пейтца-Егерса состоит в комбинации аденоматоза толстой кишки с пигментацией слизистой губ и щёк. При данном заболевании полипы кишечника имеют меньшую в процентном выражении вероятность малигнизации, но особое строение опухолей, гамартома, предрасполагает больного к кишечным кровотечениям и инвагинациям, т.е. непроходимости кишечника, вызванной внедрением одной части толстой кишки в другую.
•Синдром Олфилда проявляется в сочетании диффузного полипоза кишечника с одиночными или множественными эпидермоидными кистами сальных желез.
•Синдром Тюрко кроме полипов в толстом кишечнике характеризуется наличием злокачественных опухолей нервной системы.
•При синдроме Кронкайта-Канады аденоматоз толстой кишки сопровождается атрофией ногтевых пластин, облысением, пигментацией кожи в области ануса и рта, гипопротинемией. Последнее физиологическое явление представляет собой патологически низкое количество общего белка в крови.
•Синдром Золлингера-Эллисона описан как сочетанное явление аденом толстой кишки и опухолей эндокринных желёз, чаще всего новообразований щитовидной железы.
Зачастую знание комбинаций аденоматоза толстой кишки с другими внекишечными проявлениями позволяет на ранней стадии обследования заподозрить и диагностировать наличие полипов в толстом кишечнике. Ранняя диагностика заболевания обеспечивает лучшую эффективность последующего лечения.
Осложнения
Аденоматоз толстой кишки считается предраковым состоянием кишечника. Отсутствие адекватного лечения может привести к онкологическому заболеванию. У пациентов с диффузным полипозом часто диагностируются десмоидные опухоли или десмоиды на передней брюшной стенке и в забрюшинном пространстве. Этот тип опухоли является наиболее агрессивным с точки зрения роста, и выжидательная тактика в лечении или несвоевременная диагностика заболевания могут привести к огромным размерам десмоида и весу до 20-30 кг. Гигантские опухоли с инфильтрацией в близлежащие ткани могут вызвать сдавливание важных органов и сосудов и стать причиной летального исхода пациента.
Диагностика
Исходя из слабо выраженной симптоматики заболевания и недостаточной информированности населения об аденоматозе толстой кишки, основная роль в своевременной диагностике данного наследственного заболевания отводится врачам-терапевтам, гастроэнтерологам, проктологам генетикам. Наиболее вероятно выявление аденоматоза толстой кишки у людей с клиническими признаками полипоза кишечника: с детства учащённого стула с примесями слизи и крови, болями в животе, анемией.
К группе риска принадлежат пациенты с аденоматозом толстой кишки в семейном анамнезе, в том числе и у дальних родственников. Клиническая диагностика данного заболевания состоит из выяснения жалоб пациента, изучения семейного анамнеза, выявления возможных внекишечных патологий на предмет уточнения вида полипозного синдрома кишечника. Осмотр заднего прохода пациента даёт данные о состоянии кожи в области анального отверстия и наличии трещин, другой возможной причины примесей крови в кале. Пальцевое исследование прямой кишки позволяет обнаружить полипы, размеры которых зависят от стадии диффузного полипоза.
Оценка распространенности полипов в толстом кишечнике проводится при помощи ректороманоскопии, эндоскопического метода обследования. При введении ретроманоскопа в задний проход на глубину до 35 см определяются также форма и размеры полипов. Округлые опухоли розового цвета характерны для начальной стадии заболевания, аденоматоз толстой в стадии малигнизации представлен, как правило, встречающимися единичными или множественными крупными полипами ярко-красного цвета, неправильной формы и с ворсинистой поверхностью.
Диагноз «аденоматоз толстой кишки» предполагает обязательное проведение эндоскопического исследования при помощи специального зонда всего толстого кишечника (колоноскопии), неоднократный забор ткани больного органа (биопсию). Колоноскопия может быть дополнена проведением пациенту бариевой клизмы для лучшей визуализации срединной части толстой кишки. Более чем в половине случаев диффузный полипоз сопровождается патологическими изменениями и в области желудка, и потому для исследования верхних отделов пищеварительного тракта применяется гастроскопия, также как и ретроманоскопия являющийся эндоскопическим методом обследования, но с введением эндоскопа через ротовую полость.
Диагностика доклинической стадии аденоматоза толстой кишки возможна лишь при использовании молекулярно-генетических исследований. К обследованию должны привлекаться все родственники пробанда, первого человека в генеалогическом древе с обнаруженным генетическим заболеванием. Похожие по типу и месту локализации мутации АРС-гена обнаруживаются у всех членов семьи, унаследовавших аденоматоз толстой кишки, и определяются на основании исследований крови. Клиническое течение болезни, классическое или агрессивное, является характерным для большинства родственников.
Анализы (5)
Биопсия (пункционная)
Биопсия (инцизионная)
Биопсия (эксцизионная)
Колоноскопия
Ректоскопия
Лечение
В настоящий момент единственным эффективным способом лечения аденоматоза толстой кишки считается хирургический метод, который заключается в удалении всех отделов кишечника с полипами до их превращения в злокачественные опухоли. Несмотря на успешность генетиков в диагностике данного заболевания, единственный ими предложенный способ исключения наследования диффузного полипоза заключается в информировании носителей мутированного АРС-гена о большой вероятности тяжёлой болезни кишечника у детей и возможном отказе от потомства. Не приносит желаемого результата и профилактическое лечение ядами, например, чистотелом по методике Аминева.
При одиночных полипах на толстом кишечнике возможно их эндоскопическое удаление. Полностью удаляются лишь отделы, поражённые диффузным полипозом. В случае сохранения у больного сфинктера остается возможность формирования непрерывного кишечника за счёт низведения в анальный канал верхнего сохранённого участка кишки. В зависимости от степени распространения полипов на ободочной кишке, основном отделе толстого кишечника, проводятся следующие хирургические манипуляции:
•Колотомия подразумевает рассечение кишки для удаления опухоли и последующее её ушитие.
•При колостомии формируется наружный свищ, колостома, для отведения содержимого кишечника в калоприёмник. Колостомия может быть одноствольной или двуствольной. Она выполняет роль искусственного заднего прохода.
•Во время операции по резекции ободочной кишки удаляется лишь её часть.
•Гемиколэктомия предполагает удаление половины ободочной кишки.
•При массовом распространении полипов в толстом кишечнике проводится колэктомия, полное удаление ободочной кишки.
Хирургическое лечение пациентов с аденоматозом толстой кишки из-за сложности требуемых операций должно проводиться только в колопроктологическом отделении. Резекция значительной части толстой кишки или полное ее удаление могут послужить причиной тяжелых нарушений гомеостаза, неспособности организма человека к саморегуляции, и требует особых навыков послеоперационного ухода.
При отсутствии адекватного лечения прогноз для жизни у больных с аденоматозом толстой кишки неблагоприятен из-за неизбежной малигнизации полипов. Проведённое хирургическое лечение до начала озлокачествления процесса в 85% случаев позволяет провести сфинктеросохраняющие операции. Но и колостомированные больные в состоянии вести полноценную жизнь благодаря современным калоприемникам, надёжно изолирующим кал и газы в герметичном пакете, незаметном под одеждой. Со временем некоторым пациентам может быть проведена реконструктивная операция для восстановления функции анального держания. Пациентам, перенесшим операцию на кишечнике, рекомендуется регулярный эндоскопический контроль сохранённых отделов толстой кишки и желудка. Под контролем также должны находиться показатели солевого и белкового обмена больного. При отсутствии дальнейшего развития полипоза в сохранённых отделах кишечника жизненный прогноз полностью благоприятен. Вопрос о возможности иметь детей с генетическим заболеванием кишечника решается в индивидуальном порядке каждой парой с отягощённой наследственностью.
Анатомия и физиология
Пищеварительная система
Кишка ободочная
Кишка толстая