Причины возникновения заболевания
По характеру наследования фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием с высокой частотой семейных случаев. Родители больных детей являются гетерозиготными носителями гена фенилкетонурии.
В основе заболевания лежит дефект (отсутствие или недостаточная активность) фермента фенилаланингидроксидазы, что приводит к нарушению обмена аминокислоты фенилаланина. В результате происходит накопление фенилаланина в жидких средах организма. Это приводит к нарушению синтеза веществ, необходимых для развития и жизнедеятельности нервных клеток: серотонина, адреналина, норадреналина, дофамина и др.в связи с этим возникают признаки поражения нервной системы. С другой стороны, нарушается образование меланина, что приводит к недостаточной окраске кожных покровов.
К какому врачу обратиться
- Дефектолог
- Логопед
- Неонатолог
- Педиатр
Проявления и симптомы
При рождении ребенок с фенилкетонурией выглядит совершенно нормальным. В первые месяцы жизни, как правило, рост и развитие детей не нарушены. Клинические признаки заболевания начинают проявляться примерно с 6-месячного возраста. В первую очередь утрачиваются сформированные ранее нервно-психические навыки, в дальнейшем ребенок начинает резко отставать в развитии.
Речь развивается только у детей с легкой формой заболевания и не раньше, чем в 3 – 4 года. У ребенка почти постоянно наблюдается психомоторное возбуждение с приступами неадекватных выкриков, смеха, стереотипными движениями, импульсивными действиями иногда агрессивного характера. У половины больных фенилкетонурией наблюдаются судорожные припадки. Часто возникает рвота. У некоторых больных отмечаются церебральные параличи.
У большинства детей, страдающих фенилкетонурией, светлые волосы и голубая радужная оболочка, что связано с недостаточным образованием меланина. На коже отмечается шелушение или даже экзема, которая часто проявляется после введения прикорма. От больного ребенка исходит своеобразный неприятный «мышиный» запах, связанный с измененным составом пота и мочи.
Показатели роста и веса обычно в пределах возрастной нормы. Наблюдаются уменьшение размеров черепа, врожденные пороки развития (врожденные пороки сердца, нарушение формирования костной системы, незаращение мягкого неба и др.). Также отмечаются мелкие дисгенезии: деформация ушных раковин, дисплазия лица, выступающая вперед нижняя челюсть.
При отсутствии лечения у ребенка развивается глубокая психическая инвалидность.
Диагностика
Чрезвычайно важно установить диагноз в первые месяцы жизни, т.е. до появления клинических признаков фенилкетонурии. Диагностика основывается на изучении генеалогического анамнеза и данных биохимического и клинического обследования. Содержание фенилаланина в крови больных фенилкетонурией составляет 900 – 1200мкмол\л; в моче определяются продукты обмена фенилаланина, в первую очередь – фенилпировиноградная кислота.
С целью раннего выявления больных фенилкетонурией проводятся скрининговые исследования. Первое такое исследование проводится новорожденному ребенку еще в роддоме. В случае положительного результата ребенку проводят уже специальное всестороннее обследование.
Анализы (1)
Лечение и профилактика
Лечение фенилкетонурии сводится к диетотерапии. С момента установления диагноза фенилкетонурии ребенка переводят на специальную диету с резким ограничением содержания фенилаланина. Своевременное назначение такой диеты гарантирует нормальное нервно-психическое развитие ребенка.
Из диеты исключают молоко, мясо, рыбу и другие продукты животного происхождения. Недостаток белка компенсируют белковыми гидролизатами или смесями аминокислот. Белковые гидролизаты дают ребенку вместе с овощными и фруктовыми соками, пюре, с углеводными изделиями. Диетотерапия проводится под контролем концентрации фенилаланина в крови ребенка. Когда концентрация фенилаланина снизится до нормальных цифр, в диету больного ребенка начинают постепенно вводить продукты животного происхождения, но происходит это не раньше, чем на 2-м – 3-м году жизни
Профилактика
Для профилактики фенилкетонурии имеет большое значение ранняя диагностика заболевания по программам массового скрининга.
Дети из семей риска (т.е. таких семей, где уже имелись дети, больные фенилкетонурией) подвергаются обязательному биохимическому исследованию и, в случае положительных результатов, раннему лечению.