Гемохроматоз (Пигментный цирроз, Цирроз пигментный, Диабет бронзовый)

Гемохроматоз, он же пигментный цирроз печени или бронзовый диабет, — серьёзное наследственное заболевание, проявляющееся в нарушении функции кишечника выводить из организма избыток железа. Железо – очень важный микроэлемент, необходимый  для транспортировки кислорода ко всем клеткам тела, но если у здорового человека обычно около 3-4 г железа, то у больных гемохроматозом количество минерала может достигать 60 г. Накопление железа не проходит для организма бесследно. Его избыток приводит к отложениям в различных органах: поджелудочной железе, печени, миокарде, селезёнке, эндокринных железах, коже, провоцируя многие системные заболевания.

Патологическое накопление  железа в организме связывают с мутацией гена HFe, находящегося в 6 хромосоме и отвечающего за работу одноименного белка, влияющего на метаболизм железа в организме. Дефекты этого гена нередки, но так как заболевание является аутосомно-рецессивным, то повышенная всасываемость данного минерала кишечником будет наблюдаться только у людей, оба родителя которых являются носителями мутированного гена.  Заболевание обычно не имеет агрессивного характера развития, поэтому изменения в организме, вызванные накоплением железа в тканях и органах,  происходят постепенно и становятся очевидными ближе к 40 годам. Мужчины чаще страдают от гемохроматоза, соотношение между полами примерно 6:1, а в целом заболевание разной степени выраженности встречается у одного из 200-250 человек.

Проявления и симптомы

Классические признаки гемохроматоза в самом начале заболевания схожи с симптомами нарушений работы эндокринной и системы:  ощущение слабости, снижение работоспособности, потеря нескольких килограмм, низкое артериальное давление, снижение половой функции.  Позже появляются более специфические признаки дисфункции кишечника по выведению из организма железа:  кожа, слизистые оболочки, сетчатка глаз приобретает серо-коричневый оттенок. Дальнейшая клиника развивающегося заболевания зависит от органа, который в наибольшей степени страдает от избыточных отложений железа.

В большинстве случаев первый удар приходится на печень, именно она является главным органом для депонирования, т.е. сохранения железа. Перегруженность органа приводит к развитию хронических воспалений, аномальному увеличению печени, переходящему в печёночную недостаточность и микронодулярный цирроз.  Для данного заболевания характерно образование множественных мелких узелков в месте некроза тканей. У 10-20% людей, страдающих от гемохроматоза, развивается гепатоцеллюлярный рак печени. Сопутствующее болезни отложение железа в селезёнке провоцирует ухудшение кровоснабжения и асцит, когда свободная жидкость начинает накапливаться в брюшной полости.

Накопление железа в миокарде становится фактором, вызывающим расширение желудочков и нарушения сердечного ритма.  Сердечная недостаточность и дилатационная кардиомиопатия, выраженная в ослаблении сократительной функции мышцы сердца, проявляются в одышке не только во время физических упражнений, но и в состоянии покоя, учащённом сердцебиении, отёчности нижних конечностей.

Гемохроматоз с отложениями железа в поджелудочной железе способствует нарушению  её экзокринных (внешнесекреторных) и эндокринных функций. Эндокринные симптомы заболевания проявляются в  частичной дисфункции переднего гипофиза, гипогонадизме с атрофией яичек и недостаточной секрецией мужского гормона, андрогена, у мужчин и аменорее, т.е. отсутствию менструаций, и бесплодию у женщин. Ещё один признак гемохроматоза эндокринной природы — развитие сахарного диабета с типичными для данного заболевания жаждой, обильным мочеиспусканием и повышением уровня глюкозы в крови.

Отложения железа в суставах при гемохроматозе приводят к хондрокальцинозу крупных суставов. Вследствие нарушений кальциевого обмена суставные хрящи и мениски пропитываются солями кальция, вызывая воспаление синовиальных оболочек суставов и образование  в них гноя. Поражения суставов вызывают острую боль и дегенерацию хрящей, слабо поддающиеся терапии.

Осложнения

Отсутствие регулярных флеботомий и симптоматичной терапии при гемохроматозе на развитой стадии приводит к летальному исходу спустя 5 лет. Современная диагностика и адекватное лечение существенно улучшают прогноз жизни: выживаемость около 77% в течение 10 лет и 20% в течение 30-летнего периода.

Диагностика

Дифференционная диагностика состоит из общих и биохимических анализов крови, мочи, электрокардиограммы, УЗИ сердца, печени, компьютерной томографии печени и селезёнки, рентгена костей. На вероятность  гемохроматоза в результате исследования указывают: увеличение СОЭ, наличие в моче белка и глюкозы, сывороточное железо более 37 мкмоль/л, ферритин более 200 мкмоль/л, трансферрин более 2,0—4,0 г/л, нарушение ритма сердца, увеличение размеров сердечных камер, скопление жидкости в брюшной полости, кальцификация хрящей.

Несмотря на изменения состава крови и патологии органов диагноз  «гемохроматоз» подтверждается после проведения микроскопических исследований биоптата печени и генетических тестов. Биопсия осуществляется чрескожно, и о заболевании свидетельствуют обнаруженные в гепатоцитах и в эпителиальных клетках  желчных ходов железосодержащие, окрашенные специальным пигментом клетки. Умеренный приобретённый гемохроматоз становится нередко следствием хронического алкоголизма. Генетическое тестирование дефектов  гена HFE назначается  всем пациентам с повышенным уровнем трансферрина и ферритина, основных переносчиков и депонаторов железа, а также всем их близким родственникам.

Лечение

Эффективный способ лечения заболевания – регулярные кровопускания (флеботомия или венесекция) с последующей проверкой количества сывороточного ферритина и трансферрина. После достижения нормальных показателей вследствие истощения запасов железа в тканевых депо кровопускания проводятся 1 раз в 3-4 месяца в течение всей жизни больного. Периодически проводится контроль биохимических показателей крови. Применяется также внутривенное или внутримышечное введение дефероксамина, способного растворять железо для выведения избытков минерала с мочой. Рекомендуемая доза – ежедневные инъекции в течение месяца по 1 г препарата, растворённого в 10 мл физраствора.

В качестве лечебного питания при гемохроматозе рекомендуется вегетарианская диета в связи с худшим усвоением железа из продуктов растительного происхождения. Ухудшает процесс всасывания железа из пищи танин, содержащийся в чае, какао; щавелевая кислота и дубильные вещества, имеющиеся в богатых плохоусвояемым железом шпинате, щавеле, чернике, айве;  фосфаты и фитины, представленные в  зерновых продуктах.

Гемохроматоз с существенными нарушениями в работе печени лечится симптоматично при помощи гепатопротекторных средств, восполняющих устойчивость организма, компенсирующих печёночную недостаточность и предотвращающих иммунные воспаления органа.  В качестве поддерживающей гепатотерапии назначаются средние терапевтические дозы легалона, катергена, гепарсила. Применяются также регулярные месячные курсы антиоксидантной терапии при помощи лекарственных препаратов, содержащих витамин Е и цинк: альфа-токоферол, биовиталь витамин Е, еузовит, оксирич, цинктреал.

Еще медицинские статьи

Ответить

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

тринадцать + 7 =