Семейная холемия, Холемия семейная
Синдром Жильбера – генетическое заболевание, вызванное врождённой неспособностью организма продуцировать в достаточных количествах фермент глюкуронил-трансферазу. Это вещество необходимо человеку для образования в клетках печени прямого билирубина. Этиология синдрома Жильбера. Синдром Жильбера передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования. Впервые врождённый дефицит фермента глюкуронил-трансферазы, приводящий к нарушениям обмена билирубина, был описан французским врачом Никола Жильбером в начале прошлого столетия. Синдром назвали в честь его первооткрывателя, хотя сам врач именовал его семейной холемией. Наибольшее распространение синдром Жильбера получил среди жителей африканского населения – 36% по сравнению с 3% в популяции европейцев и азиатов. При этом мужчины страдают от заболевания в 10 раз чаще, а средний возраст больного синдрома Жильбером составляет 20-30 лет.
Количество продуцируемой глюкуронил-трансферазы у различных пациентов имеет широкую вариабельность: от небольшой недовыработки фермента до серьёзного дефицита необходимого организму вещества. Уровень общего билирубина в крови при синдроме Жильбера повышается вследствие психо-эмоциональных или физических нагрузок. Общее состояние больного усугубляет приём некоторых медикаментов, инфекционные заболевания, употребление алкоголя, голодание.
К какому врачу обратиться
Врач УЗИ
Гастроэнтеролог
Гепатолог
Диетолог
Токсиколог
Проявления и симптомы
Синдром Жильбера диагностируется у пациента по основным симптомам заболевания: желтушность наружной оболочки глаза, называемой склерой, желтизна слизистой оболочки ротовой полости, жёлтый оттенок кожных покровов, повышенная утомляемость, слабость, ноющая боль в правом подреберье, диспепсические проявления. Первые признаки синдрома Жильбера с существенной ферментной недостаточностью появляются в раннем детстве. В более позднем возрасте диагностируется врождённый синдром Жильбера с не столь значительной патологией ферментопатии, усугублённой вирусным гепатитом, ОРВИ, кишечными инфекциями, физическими нагрузками и стрессом. Желтизна склер, слизистых оболочек и кожи в таком случае имеет непостоянный характер и вовремя периодов ремиссии синдром Жильбера протекает латентно.
Диагностика
Генетические лаборатории проводят прямую ДНК-диагностику синдрома Жильбера. Диагноз устанавливается после изучения гена UGT1A1. Синдром Жильбера также констатируется на основании повышения количества непрямого билирубина в крови, не способного из-за дефицита фермента глюкуронил-трансферазы преобразоваться в прямой билирубин. Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера находится в пределах 20-50 мкмоль/л. Возможны временные повышения показателей после физической нагрузки до 100 и более мкмоль/л.
Наибольшую достоверность для постановки диагноза анализ количества билирубина в крови имеет в комплексе с голоданием. После первого забора крови натощак пациенту рекомендуется полное воздержание от пищи или низкокалорийная диета, до 400 килокалорий в сутки, в течение 48 часов. За это время концентрация общего билирубина может увеличиться в два раза, и данные о концентрации билирубина в крови должны быть зафиксированы лабораторно для сравнительного анализа показателей.
Иногда для подтверждения диагноза «синдром Жильбера» пациентам наравне с пробами голоданием проводят тесты фенобарбиталовой нагрузкой или пробы никотиновой кислотой. Оба вещества также стимулируют синтез фермента в организме и приводят к снижению уровня непрямого билирубина. Большое количество общего билирубина в крови даже на фоне проб указывает на врождённое недостаточное продуцирование глюкуронил-трасферазы, т.е. на синдром Жильбера.
При проведении дифференциальной диагностики заболевания очень важно отличить синдром Жильбера от вирусной либо лекарственной формы гепатита, гемолитической анемии, характеризующейся преждевременной гибелью эритроцитов, и других болезней печени, например: гемохроматоза. Для больных гемохроматозом характерно врожденное нарушение обменных процессов железа, приводящее (в качестве первого внешнего признака) к пожелтению кожных покровов и слизистых оболочек. Болезнь Вильсона-Коновалова, называемая ещё гепатоцеребральной дистрофией, имеет нарушения метаболизма меди, а склерозирующий холангит выражается в воспалении печёночных протоков. Оба этих заболевания также сопровождаются желтизной кожных покровов и поэтому должны быть исключены при постановке диагноза «синдром Жильбера».
Анализы (2)
- Анализ крови (биохимический)
- Анализ мочи (на уровень билирубина)
Лечение
Синдром Жильбера является слабо поддающимся терапии генетически обусловленным заболеванием. Лечебный подход к нему заключается в соблюдении строго пищевого режима с течение всей жизни больного. При синдроме Жильбера не рекомендуется употребление алкоголя, голодание, жареные и жирные блюда. Существуют также общие рекомендации к образу жизни больных синдромом Жильбера: исключение чрезмерных физических нагрузок, избегание психо-эмоциональных стрессовых ситуаций, умеренная физическая активность (лыжи, плавание и другие оздоровительные виды спорта), регулярный приём в течение жизни желчегонных препаратов и лекарственных средств-гепатопротекторов.
Для улучшения обменных процессов в печени часто принимаются препараты, защищающие печень, различные таблетированные растительные желчегонные препараты. Высокую эффективность в симптоматичной терапии продемонстрировали также желчегонные чаи. Критериями эффективности терапии считаются устранение желтизны кожных покровов или значительное уменьшении интенсивности пожелтения, нормализация уровня общего билирубина в крови.