Псевдогемофилия, Ангиогемофилия, Атромбопеническая пурпура, Болезнь фон Виллебранда
Болезнь Виллебранда относится к одному из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических диатезов. При этом диатезе нарушаются взаимодействия стенки сосуда с тромбоцитами, что вызывает повышенную ломкость микрососудов (и дает положительные пробы ломкости капилляров), большинство форм характеризуется резким возрастанием времени кровотечения.
Женщины с профузными меноррагиями часто подвержены более тяжелому протеканию болезни, чем мужчины. Тип кровоточивости в особо тяжелых случаях определяется как смешанный, для более легких, как микроциркуляторный. Возможны сочетания болезни Виллебранда и различных мезенхимально-сосудистых дисплазий, таких как телеангиэктазия (форма Квика), артериовенозные шунты, пролабирование створок клапанов сердца, слабость связочного аппарата и другие.
К какому врачу обратиться
- Гематолог
- Радиолог
Проявления и симптомы
В случаях незначительных травматизаций происходит возникновение геморрагий в кожу, подкожную клетчатку, маточные и носовые кровотечения, которые часто по ошибке расцениваются как дисфункциональные, а также, реже, желудочно-кишечные и внутричерепные. Гемартроз происходит редко, поражает в основном только единичные суставы и не ведет к глубокому нарушению функций опорно-двигательного аппарата.
Самые мучительные — анемизирующие и изнуряющие меноррагии, которые иногда требуют выполнения операции экстирпации матки. При беременности возможна нормализация фактора Виллебранда в одних формах, при этом роды протекают нормально, и отсутствие изменений при других, фактор свертываемости остается опасно пониженным, роды осложняются, и при отсутствии адекватной терапии — вызывают опасные для жизни кровотечения.
Диагностика
Диагноз устанавливается по характеристике типичной формы кровоточивости и по выявлению в разных сочетаниях таких признаков как положительные пробы на ломкость капилляров; удлинение времени кровотечений, особенно в пробе с наложением манжет (+ 40 мм рт. ст.) по Айви, Шитиковой или Борхфевинку, при норме содержания тромбоцитов в крови и их нормальной величине; снижение адгезивности тромбоцитов к коллагену и стеклу, снижение агглютинаций при влиянии ристомицина и одновременном нарушении начального этапа в свертываемости крови (аутокоагуляционный тест, при исследовании парциальной активированной тромбопластиновой продолжительности времени).
По причине разнообразия в патогенетических формах каждый перечисленный лабораторный признак может отсутствовать, и это существенно затрудняет диагностику для отдельных вариантов заболевания. Но типичные формы диагностируются достаточно определенно и надежно.
Анализы (1)
- Анализ крови (на свертывание)
Лечение
При хирургических вмешательствах и кровотечениях вводят криопреципитат и струйно свежезамороженную плазму. Доза и частота введения данных препаратов могут быть до 3-ех раз меньше, чем в случае гемофилии А. Начиная с первого и заканчивая последним днем менструального цикла, при носовых, желудочно-кишечных кровотечениях внутрь назначается аминокапроновая кислота (8-12 г/на сутки) либо осуществляется гормональный гемостаз. Профилактикой служит избегание браков между больными (и конечно же между родственниками), так есть повышенный риск рождения в таких браках детей с тяжелыми гомозиготными формами болезни.