Гемофилия В

Болезнь Кристмаса, Дефицит IX фактора 

Гемофилия В — заболевание, вызванное недостатком в крови IX фактора свертывания, фактора Кристмаса. Гемофилии А и В характеризуются одинаковым типом наследования, единым механизмом нарушения свертывания крови, идентичной клинической симптоматикой. Имеется также целый ряд других видов геморрагических диатезов, которые характеризуются кровоточивостью, вызванной дефицитом других факторов свертывания крови в крови больных. В отличие от гемофилии, они, как правило, имеют значительно более легкое клиническое течение, и не сопровождаются, как гемофилия, такими калечащими изменениями в опорно-двигательном аппарате.

Гемофилия B определяется в 20% случаях заболевания. Чтобы понимать особенности кровоточивости при гемофилиях, принципы лечения, важно описать общие сведения о механизмах свертывания крови и гемостазе. Останавливает кровотечение взаимодействие трех основных гемостатических механизмов: тромбоцитарного, сосудистого и плазменного.

На повреждение тканей сосуды реагируют практически мгновенно. За счет действий нейрорефлекторного механизма и высвобождения из тканей вазоактивного вещества происходит резкий спазм сосудов, что помогает уменьшить общую кровопотерю. Эта фаза занимает время от нескольких секунд до 2-6 минут. Далее наступает тромбоцитарная фаза гемостаза. Начинается она также тотчас после момента повреждения тканей. Тромбоциты, под действием тканевого активатора, меняют и свои биологические свойства и форму, получают способность собираться в группы (агрегация) и присоединяться (адгезия) к стенкам сосудов в районе их повреждений.

Одновременно с этими фазами срабатывает внешняя система свертывания крови. При этом происходит образование небольшого количества фибрина, вместе с тромбоцитами формирующего так называемую «тромбоцитарную первичную пробку». Фаза эта длится от 5 минут до 24 часов. Однако этот первичный тромб непрочен, он легко выталкивается из сосуда, не будучи подкрепленным усилиями внутренней системы свертывания крови — взаимодействия плазменных факторов. Именно нормальное функционирование внутренней системы свертывания крови дает эффект долговременной остановки кровотечения и, в конечном счете, заживления и восстановления целостности поврежденных тканей.

При гемофилии нарушается именно плазменная фаза гемостаза, что объясняет особый, отличающий данное заболевание, тип кровоточивости. То есть непосредственно сразу после травмы как такового кровотечения может и не быть, ведь тромбоцитарная и сосудистая фазы гемостаза функционируют нормально. Кровотечение внезапно проявляется спустя несколько часов, а иногда и на следующие сутки после момента получения травмы. Затем кровотечение может продолжаться в течение многих месяцев, так как кровь у больных гемофилией не свертывается, и особенно это ярко проявляется у больных тяжелыми формами гемофилии.

К какому врачу обратиться

  • Гематолог
  • Радиолог

Проявления и симптомы

Гемофилия B — наследуется рецессивно, будучи сцепленной с полом (Х-хромосомой); болеют только мужчины, женщины лишь передают заболевание. Генетический дефект характеризуется недостаточным синтезом либо аномалией IX фактора. Временный приобретенный дефицит IX фактора, который сопровождается сильной кровоточивостью, характерен и для мужчин, и для женщин (чаще в послеродовом периоде, при иммунных заболеваниях), будучи вызванным появлением в высоком титре в крови антител к этому фактору.

Основой кровоточивости служат изолированные нарушения начального этапа во внутреннем механизме свертывания крови, из-за чего резко увеличивается общее время для свертывания цельной крови (параметр R тромбоэластограммы в том числе) и для показателей более чувствительных тестов — АКТ (аутокоагуляционного), АПТВ (активированного парциального тромбопластинового времени) и других. При этом не нарушаются протромбиновый индекс (время) и конечный этап свертывания, сохраняются все параметры для тромбоцитарного гемостаза (все виды и число тромбоцитов, и их агрегации). Пробы, определяющие ломкость микрососудов (манжеточная) так же остаются в норме.

Характерны гематомный тип кровоточивости, начиная с раннего детского возраста у лиц мужского пола, длительные и обильные кровотечения, вызванные любыми, даже малыми, травмами и операциями, в том числе удалением зубов, прикусами губ, языка. Наблюдаются рецидивирующие кровоизлияния в крупных суставах конечностей (коленных, голеностопных и др.) с последующими развитиями хронических артрозов, ограничением и деформацией суставной подвижности, контрактурами и атрофией мышц, что приводит к инвалидизации больных, заставляет их прибегать к помощи ортопедической коррекции, костылям, инвалидным колясками.

Возможно появление больших межмышечных, внутримышечных, поднадкостничных и забрюшинных гематом, которые в свою очередь могут иногда вызывать изменения в подлежащих костных тканях (гемофилическая псевдоопухоль), патологические переломы костей. Также возможно развитие упорных рецидивирующих желудочно-кишечных и почечных кровотечений.

Степень дефицита антигемофилических факторов соответствует тяжести заболевания; в крайне тяжелых формах уровень недостающего фактора ниже 1% от нормы, в тяжелых — 1-2%, при средней тяжести — 3-5%, при легкой — больше 5%. В случае травмы или операции угроза возникновения опасного для жизни кровотечения сохраняется даже при легкой форме гемофилии. В целях обеспечения безопасности необходимо стремиться к надежному гемостазу путем поддержания уровня фактора IX на отметке выше 30-50%. Гемофилия предполагается у пациентов мужского пола по гематомному типу кровоточивости и гемартрозам, которые возникают с раннего детства.

Диагностика

В диагностике гемофилии применяются: исследование образца плазмы на отсутствие фактора IX свёртывания, определение продолжительности свёртываемости. Лабораторные признаки характеризуются удлинением общего времени процесса свертывания крови, происходящих при нормальных показателях тромбинового и протромбинового тестов. Для дифференциации гемофилий A и B применяют тест на генерацию тромбопластина, коррекционную пробу в аутокоагулограмме.

При гемофилии А есть нарушения свертываемости, которые устраняются путем добавления к плазме пациента донорской плазмы, адсорбированной предварительно сульфатом бария (фактор IX удаляется, но сохраняется VIII фактор), но нарушения свертываемости не устраняются нормальной сывороткой, которой хранилась 1-2 суток (содержит IX фактор, но лишена VIII фактора). Гемофилия В корректируется старой сывороткой, но не корректируется ВаSО4- плазмой.

Присутствие в крови пациента иммунного ингибитора по антигемофилическому фактору («ингибиторная» гемолитическая форма) не дает возможности сделать коррекцию ни ВаSО4-плазмой, ни старой сывороткой, незначительно нарастает общий уровень дефицита в плазме и после внутривенного введения донорской плазмы или концентрата. Титр ингибитора при этом определяется по способности разных разведений плазмы больного к нарушению процессов свертываемости нормальной свежей донорской плазмы.

Лечение

Гемофилия на сегодняшний день все еще неизлечима, но её течение успешно контролируется при помощи инъекций недостающих факторов свёртываемости крови, выделенных чаще всего из донорской крови. В сложных случаях, некоторыми больными гемофилией вырабатываются антитела против донорского замещающего белка, и это вызывает потребность увеличивать необходимую дозу фактора или применять заменители. В целом же на данном этапе больные, страдающие гемофилией, при правильном, спланированном и организованном лечении не отличаются от здоровых людей возможностью прожить столько же, при этом качество жизни может быть вполне удовлетворительным.

Еще медицинские статьи

Ответить

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

5 − три =