Синдром Ротора

Семейная идиопатическая желтуха, Желтуха семейная идиопатическая

Синдром Ротора — наследственное заболевание, выражающееся в нарушениях обменных процессов билирубина, а именно в повышении показателей прямого  и непрямого билирубина, плохом усвоении этого вещества печенью и недостаточным его выведением. Синдром Ротора передаётся ребёнку от  родителей, страдающих данным заболеванием, или в браке, если один из родителей болен синдромом Ротора, а другой является носителем признака дефектного гена. Синдром Ротора обычно манифестируется в раннем детстве, проявляясь периодичным пожелтением кожных покровов. Заболевание было описано в средине прошлого века филиппинским врачом А. Ротором и названо в честь своего первооткрывателя. Синдром Ротора чаще встречается у лиц мужского пола.

Этиология синдрома Ротора. Дефект гена, ответственного за усвоение и выведение билирубина  в организме, характерен для двух наследственных заболеваний синдрома Дубина-Джонсона и синдрома Ротора. Первое упомянутое заболевание ещё называют семейной хронической доброкачественной желтухой, а синдром Ротора иначе именуется семейной идиопатической желтухой. Термин «идиопатический» обычно используется при характеристике заболеваний, вызванных  неустановленными причинами.

Поэтому по сравнению с хронической постоянной желтухой при синдроме Дубина-Джонсона периодическое пожелтение кожных покровов, характерное для синдрома Ротора, имеет неизвестную этиологию. Достоверно известно, что больные с синдромом Ротора имеют меньшую выраженность нарушений обменных процессов билирубина, в большей степени затрагивающих поглощение билирубина клетками печени, нежели проблемы выведения билирубина из организма и попадания его излишков в кровь.

К какому врачу обратиться

  • Врач УЗИ
  • Гастроэнтеролог
  • Гепатолог
  • Диетолог
  • Токсиколог

Проявления и симптомы

Кроме постоянной или ремитирующей желтухи, т.е. характеризующейся повторными периодами проявления симптомов, синдром Ротора клинически проявляется в диспепсии: тошноте, рвоте, кишечной колике, потемнении мочи и обесцвечивании кала на пике обострения болезни. Часто синдром Ротора не имеет ярко выраженных симптомов, не приводит к увеличению печени и селезёнки и никак не влияет на общее самочувствие больного. Заболевание считается доброкачественным, может длиться долгие годы без прогрессирования симптоматики.

Диагностика

Предварительный диагноз «синдром Ротора» устанавливается на основании данных о периодических эпизодах пожелтения и результатах биохимических анализов крови с повышенным уровнем билирубина. Гипербилирубинемия при синдроме Ротора выражается в показателях общего билирубина на уровне 85,5 — 100 мкмоль/л. В моче, как и крови, также обнаруживается повышенное содержание билирубина.  Промежуточным продуктом обмена гема (небелковой части гемоглобина) и билирубина в организме является вещество копропорфирин. Он бывает нескольких видов:  копропорфирин первого типа выводится из организма вместе с желчью, а копропорфирин третьего типа экскретируется вместе с мочой. У здорового человека соотношение первого и третьего копропорфинов – 1:4. Больные с синдромом Ротора имеют преобладающие показатели первого типа копропорфина  — примерно 4:1.

Наиболее информативным и чувствительным методом диагностики синдрома Ротора является проба бромсульфалеином. Благодаря этому тесту оценивается поглотительно-выделительная функция печени. В норме через четверть часа после внутривенного введения  раствора бромсульфалеина в крови остаётся 5% и менее от объёма введённого вещества. Более высокая концентрация бромсульфалеина, не захваченного клетками печени, считается позитивной пробой и указывает на синдромы Ротора, Дубина-Джонсона и другие заболевания, характеризующиеся поражениями тканей печени: гепатит, жировой гепатоз, цирроз печени, метастатическое поражение печени при онкологии любого органа. Ложноположительные результаты также возможны при механической желтухе, внутрипеченочном холестазе, при  застойной сердечной недостаточности, сопровождающейся  нарушениями оттока желчи.

Для дифференциальной диагностики синдрома Ротора от других заболеваний применяется холецистография. В ходе рентгенологического исследования обнаруживается резкое контрастирование желчного пузыря. Проведённая биопсия печени указывает на мелкокапельную жировую дистрофию гепатоцитов преимущественно в области желчных капилляров без потемнения печени, характерного для синдрома Дубина-Джонсона.

Анализы (3)

Лечение

В связи с доброкачественным характером заболевания и малой выраженностью симптомов лечение синдрома Ротора не проводится. Больным рекомендуется воздержание от алкоголя и других гепатотоксичных продуктов и препаратов, умеренная физическая нагрузка, своевременная терапия заболеваний желудочно-кишечного тракта, способных усугубить нарушения обмена билирубина в организме. Профилактики синдрома Ротора не существует.

Ответить

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

7 + шесть =