Анемия Кули, Анемия мишеневидноклеточная
Талассемия относится к редким формам анемии, основной характеристикой для которой является наличие «неправильного», дефектного гемоглобина. При этом заболевании дефектный гемоглобин не способен снабжать ткани кислородом продуктивно, в результате чего происходит развитие гипоксии.
К какому врачу обратиться
- Гематолог
- Радиолог
Проявления и симптомы
Клинические проявления талассемии присутствуют с детского возраста. Больных детей отличает своеобразный череп башенной формы, лицо с монголоидными чертами, увеличенная верхняя челюсть. Ранним признаком болезни является сплено- и гепатомегалия, которая развивается за счет гемосидероза и экстрамедуллярного кроветворения. Со временем талассемия может приводить к циррозу печени, сахарному диабету, вызванному фиброзом поджелудочной железы, застойной сердечной недостаточности, вызванной гемосидерозом миокарда. По степени выраженности симптомов талассемии выделяют промежуточный, малый и минимальный уровень развития данной анемии.
Диагностика
Учитываются клинические данные, анамнез заболевания. В общем анализе крови признаки гипохромной анемии с выраженным ретикулоцитозом, мишеневидные эритроциты с базофильной пунктацией. В биохимическом исследовании крови повышен уровень несвязанного билирубина, фетального гемоглобина, сывороточного железа и АЛТ. Также используются электрофозез гемоглобина и десфераловый тест (выявляет резкое увеличение выделения железа с мочой).
Анализы (1)
Лечение
При талассемии лечение ограничивается коррекцией эритроцитарной массой анемии, покурсовому введению препарата десферал, который выводит избыток железа из организма. При частых кризах — показана спленэктомия (хирургическое удаление селезенки). При тяжелом течении заболевания показана трансплантация костного мозга.